怎么理解ISCA數(shù)據(jù)庫

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ISCA全稱如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一個由芯片測序廠商和各個大學(xué)實(shí)驗(yàn)室構(gòu)成的委員會，其目標(biāo)如下

1. 提供一個染色體微陣列芯片設(shè)計的標(biāo)準(zhǔn)

2. 提供一個國際化的公開的數(shù)據(jù)庫，存儲表型相關(guān)的CNV信息，方便科研人員和臨床醫(yī)生進(jìn)行查看

3. 提供一個解釋CMA分析結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)

在該數(shù)據(jù)庫中使用到的染色體微陣列芯片匯總?cè)缦?/p>

數(shù)據(jù)的下載可以通過dbVar數(shù)據(jù)庫，示意如下

下載對應(yīng)的Variant Calls即可，該數(shù)據(jù)庫中對CNV的致病性分為了以下3類

1. Pathogenic

2. Likely pathogenic

3. Benign

4. Uncertaion signigicance

分別為致病，可能致病，良性和臨床意義不明確的CNV, 后續(xù)在對CNV的臨床意義進(jìn)行分類時，也都是參考了這一標(biāo)準(zhǔn)。

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新聞名稱：怎么理解ISCA數(shù)據(jù)庫
網(wǎng)頁路徑：http://muchs.cn/article12/ijcdgc.html

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