從大數據智能分析到精準醫(yī)療

基因測序技術與分子診斷和腫瘤精準診療

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互聯網IDC圈4月5日報道，近年來，生物醫(yī)療行業(yè)的海量數據迅速積累，伴隨著大數據處理關鍵技術的突破、數據共享等契機的發(fā)展，大數據將在促進行業(yè)發(fā)展中發(fā)揮重要的作用。隨著基因測序技術的革新、生物醫(yī)學技術的進步以及大數據分析工具的出現，精準醫(yī)療的時代已經到來，并將為患者提供更精準、高效、安全和適宜的診斷及治療手段。生物醫(yī)藥大數據與精準醫(yī)療的聯姻為實現健康醫(yī)療的精準預防、精準治療、精準判斷預后等方案提供了可行之路。

來自北京大學臨床腫瘤學院呂有勇教授指出：所謂精準醫(yī)療理念的提出，是建立在了解個體基因、環(huán)境以及生活方式基礎上對疾病的認識并發(fā)展新型、適宜的預防和診療方法。換言之，就是要克服千人一方、萬人一藥的瓶頸問題。因為，目前我們使用的許多治療藥物，受益的人是十分有限的，有些是有害健康的。所以我們需要根據患者個體的遺傳基因特征，量體裁衣式地制定具有個性化的治療方案是未來醫(yī)學發(fā)展的目標。與傳統醫(yī)學的被動醫(yī)療相比，精準醫(yī)療則采用健康管理的理念、主動預測、預防和早期發(fā)現存在的問題并在早期治療疾病的模式，也是未來醫(yī)學發(fā)展的主流方向?；驕y序技術能夠從微量血液或唾液樣本中分析測定基因的變化，預測患病的風險，并為后序的防治提供依據。

基因測序技術的快速發(fā)展推動全球精準醫(yī)療強勢崛起。2015年全球精準醫(yī)療市場規(guī)模近600億美元，預計2015年至2020年期間增速達15%，是醫(yī)藥行業(yè)增速的3至4倍。作為當今醫(yī)療領域的藍海區(qū)域，基因測序相關產業(yè)將面臨巨大的發(fā)展?jié)摿屯顿Y機遇，有望帶動行業(yè)市場規(guī)模進入黃金時代。

大數據解讀是精準醫(yī)療的基礎

精準醫(yī)療是一個系統工程，基因組測序技術只是工具之一。如何將大數據轉化為健康管理和疾病防治的知識是全球生物醫(yī)學領域，包括相關產業(yè)界面臨的挑戰(zhàn)。大數據解讀是基礎，只有軟件、硬件有機結合，特別是臨床診療信息的智能分析才可能實現技術上可操作的精準醫(yī)療。隨著大數據時代的開啟以及基因組學、蛋白質組學和代謝組學的發(fā)展，包括白血病、肺癌、乳腺癌、神經膠質瘤等癌癥的生物標志物或關鍵致病基因的研究取得了實質性的進展，目前在臨床上可以根據患者個體基因組信息來制定針對個體的治療方案，現有的分子靶向治療藥物是一個很有說服力的證據，通過個體基因組變異進行合理的用藥指導。這方面的進展，都離不開對人類基因組和生物醫(yī)學大數據的智能分析和解讀，如何科學解讀大數據成為精準醫(yī)療發(fā)展的基礎。

呂有勇教授認為，腫瘤是嚴重危害我國人民健康的重大疾病，腫瘤疾病的預防和治療的關鍵在于早期診斷，早期治療。腫瘤疾病的傳統診斷手段基本上是以解剖學和影像學為基礎，以臨床癥狀為前提，多數病人就醫(yī)時，腫瘤往往已發(fā)展到中晚期，難以取得有效的治療和康復效果。近年來，隨著基因組技術和分子醫(yī)學的發(fā)展，立足于基因組技術和分子醫(yī)學的腫瘤疾病分子診斷和疾病早期預警技術的研究和應用，在國際上得到了快速發(fā)展。

基于基因組技術的分子診斷主要是指在采用現代分子生物學和分子遺傳學技術檢測人的特定基因或蛋白是否有異常，該技術具有靈敏度高、特異性強、適用范圍廣、取材不受組織及時間限制、可用于疾病的預測或早期診斷的諸多優(yōu)勢?；蚝偷鞍姿降臉酥疚锬軌蚋鶕煌瑐€體的生物學特性、臨床治療敏感性和預后差別，解決包括腫瘤惡性程度、復發(fā)轉移、放化療敏感性、預后及癌前病變的監(jiān)測等問題。在臨床診療層面為因人施治(個體化)治療觀念提供依據。

由于基因診斷在臨床應用中具備規(guī)模效益，能提高癌癥的早期診斷率和癌癥的治療水平，因此，對我國而言，發(fā)展有效的、與我國經濟相適應的腫瘤基因診斷篩查技術是提高我國腫瘤防治水平的關鍵問題，也是解決公眾“看病貴、看病難”的有效途徑之一。

近幾十年來，分子診斷技術逐步成熟，歐洲、美國和日本在疾病分子診斷研究和臨床應用方面取得了重要進展。相比之下我國在這一領域的技術發(fā)展還比較落后，限制了我國分子診斷專業(yè)化、標準化、規(guī)?；呐R床應用。

目前我國有關的醫(yī)院和科研機構，通過應用臨床分子診斷技術，包括基因和蛋白組學研發(fā)體系和臨床應用方法，已經開展了部分以腫瘤等重大疾病診斷為主的分子診斷臨床或科研活動，通過科研協作的辦法使分子醫(yī)學專業(yè)化、標準化、規(guī)?；呐R床研究已具備條件，有必要建立我國分子診斷技術臨床科研和應用協作網絡，跟蹤和趕超通過疾病分子診斷技術開展疾病早期診斷的世界先進水平，規(guī)范基因診斷的技術體系，制定具有自主知識產權并且符合我國民族健康水平和疾病譜特點的分子診斷技術標準和健康管理信息庫。

通過建立我國分子診斷技術臨床科研和應用協作網絡，還可以對現有的人才、技術、資源和信息進行整合，形成基因診斷專業(yè)技術人才的培訓基地,為社會輸送能夠從事基因組大數據解讀和分子診斷臨床應用研究與技術開發(fā)的專業(yè)人才，這對于建立我國基于基因組大數據的精準醫(yī)學研究體系和相關產業(yè)的發(fā)展具有里程碑的意義。

當談到如何將大數據轉化為精準醫(yī)療的知識時，呂有勇教授認為，面對大數據，需要我們要突破四道阻力大障礙：即數據量大、類型繁多、價值密度低、速度快、時效高;因此，需要我們具備預測和判斷能力、提煉和排除能力、集成和驗證能力、分類和評價能力。同時他進一步強調，大數據的解讀是普通計算機無法完成的，計算機的計算能力和急劇上升的生物數據之間存在巨大差距，特別是云計算中心建立的問題。例如，我們參與國際腫瘤基因組協作聯盟的研究工作，美、加、英、德、日、韓幾個國都已建立云計算中心支撐這項工作、我們在理念和具體實施方案上有較大差距。因此在數據時代，未來生物醫(yī)學發(fā)展的競爭將主要體現在數據資源和計算儲存資源兩方面。

云計算是連接大數據到精準醫(yī)療的橋梁

云計算作為新興的IT技術，允許用戶通過方便的網絡隨時獲取基礎計算資源，而無需添置與維護昂貴的用于大數據存儲與分析的高性能計算硬件資源，采用虛擬化技術可實現計算資源的快速擴展，用戶可以根據自己的存儲分析需求，快速調整資源配置，經濟靈活。

呂有勇教授指出，云計算技術的成熟為生物大數據的解讀及精準醫(yī)療提供了不可想象的發(fā)展空間。高通量測序數據分析、以及各類高通量生物學計算都將通過云計算與云存儲等制定化服務及統一的分析流程的方式完成，而科研人員自己構建本地的計算平臺與分析流程可能難以實現上述目標。因此，以我國現有的具有生物資源優(yōu)勢的醫(yī)療機構和生物技術公司的人才、技術和條件優(yōu)勢為基礎，建立統一的大數據計算構架、大數據存儲與管理方案、大數據挖掘方法與流程，云技術的出現為科研領域提供了解決方案，研究者可以通過網絡很方便的按照分析需求從云平臺服務商那里獲取廉價且靈活擴展的計算資源，從而滿足大數據存儲、管理、和智能分析的要求。

呂有勇教授表示：他們一直在國內尋求與具有生物信息學背景的云平臺提供商開展精準醫(yī)療大數據研究，借助云技術聯合開展大數據處理、存儲、管理等方案。

百邁客是主要從事高通量基因組測序與生物信息分析的服務商，率先推出了用于高通量測序與生物信息分析的商業(yè)化云計算平臺。利用百邁客生物云平臺進行大數據分析，對人群進行基因組或轉錄組研究，解析其疾病調控機理或尋找生物標志物，可以更好地找到最適合的個性化醫(yī)療方案。此外，百邁客云的基因數據分析與可視化技術是世界領先的;扎實的技術保障可以幫助研究人員更好地從大規(guī)?；驕y序數據中獲得致病基因或生物標記的相關信息;使用起來確實非常方便，研究人員只需要按照步驟點擊幾下，即可以通過PC或者Pad就可以查看數據解讀結果。

呂有勇教授最后還補充道：毫無疑問云計算作為連接大數據到精準醫(yī)療的橋梁，在精準醫(yī)療的建設過程中發(fā)揮著舉足輕重的作用，我們不能錯失發(fā)展的機遇。

呂有勇：北京大學腫瘤醫(yī)院二級教授，北京市腫瘤防治研究所資深研究員、博士生導師; 國家杰出青年基金獲得者，北京大學(醫(yī)學部)優(yōu)秀人才獎勵計劃和美國中華醫(yī)學會杰出教授獎獲得者，全國百名青年醫(yī)學科技新星稱號，國務院特殊津貼專家?，F擔任北京環(huán)境誘變劑學會副理事長，國際病理學雜志(Journal of pathology )編委，國家973健康科學領域專家組成員，中國醫(yī)師協會科技促進委員會委員。從事腫瘤細胞及分子生物學的研究工作30余年，進行腫瘤相關基因的鑒定、克隆及生物學功能研究,先后參加和主持863計劃，國家973腫瘤項目，國家杰出青年科學基金，北京市科委重點項目，國家自然科學基金等二十余項研究課題。在國內外核心期刊 (Cancer Res, Mol.Cell Bio, Carcinogenesis, Oncogene, Clin Cancer Res, J Proteom Res，JCO，Nature, PNAS, Gut, Gastroenterology，Cell Res等)發(fā)表論文和述評200余篇，獲國家、軍隊和省部級成果10余項，申請國家發(fā)明專利多項。

網頁標題：從大數據智能分析到精準醫(yī)療
文章出自：http://muchs.cn/article14/sojode.html

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