dbvar是一個(gè)什么數(shù)據(jù)庫(kù)

這篇文章主要介紹了dbvar是一個(gè)什么數(shù)據(jù)庫(kù)，具有一定借鑒價(jià)值，感興趣的朋友可以參考下，希望大家閱讀完這篇文章之后大有收獲，下面讓小編帶著大家一起了解一下。

公司主營(yíng)業(yè)務(wù)：網(wǎng)站建設(shè)、網(wǎng)站制作、移動(dòng)網(wǎng)站開(kāi)發(fā)等業(yè)務(wù)。幫助企業(yè)客戶(hù)真正實(shí)現(xiàn)互聯(lián)網(wǎng)宣傳，提高企業(yè)的競(jìng)爭(zhēng)能力。創(chuàng)新互聯(lián)是一支青春激揚(yáng)、勤奮敬業(yè)、活力青春激揚(yáng)、勤奮敬業(yè)、活力澎湃、和諧高效的團(tuán)隊(duì)。公司秉承以“開(kāi)放、自由、嚴(yán)謹(jǐn)、自律”為核心的企業(yè)文化，感謝他們對(duì)我們的高要求，感謝他們從不同領(lǐng)域給我們帶來(lái)的挑戰(zhàn)，讓我們激情的團(tuán)隊(duì)有機(jī)會(huì)用頭腦與智慧不斷的給客戶(hù)帶來(lái)驚喜。創(chuàng)新互聯(lián)推出泉港免費(fèi)做網(wǎng)站回饋大家。

染色體結(jié)構(gòu)變異structural variation(SV), 被定義為1kb以上范圍的DNA結(jié)構(gòu)變化，通常包括缺失，重復(fù)，倒位，易位，當(dāng)然也包含拷貝數(shù)變異(CNV), 染色體的結(jié)構(gòu)變異來(lái)源于內(nèi)因或者外因的作用，很多疾病就是由于染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的，環(huán)境因素也可以誘導(dǎo)產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。

CMT是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，影響大腦和脊髓外的外周神經(jīng)系統(tǒng)，主要表現(xiàn)為腿部肌肉萎縮，行走困難，可能出現(xiàn)足弓變高，足部畸形等癥狀，科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，該疾病與17號(hào)染色體上一段結(jié)構(gòu)變異相關(guān)，示意如下

兩個(gè)同源染色體的不平等交叉產(chǎn)生了兩種基因型，基因型A包含了PMP22基因的3個(gè)拷貝，而基因型B包含了PM22基因的單拷貝，基因型A的個(gè)體就會(huì)發(fā)生CMT, 基因型B的個(gè)體則易感壓力性麻痹HNPP。

dbvar數(shù)據(jù)庫(kù)收錄了來(lái)自多個(gè)研究項(xiàng)目的結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)，網(wǎng)址如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/

在該數(shù)據(jù)庫(kù)中，數(shù)據(jù)分為以下3個(gè)層級(jí)

1. study,用std表示, 代表一個(gè)研究項(xiàng)目，該項(xiàng)目包含了一組結(jié)構(gòu)變異分析結(jié)果，每個(gè)study有一個(gè)唯一的編號(hào)，如果來(lái)自NCBI，則以nstd開(kāi)頭，如果來(lái)自EBI,則以estd開(kāi)頭

2. variant regions, 用sv表示，代表存在結(jié)構(gòu)變異的基因組區(qū)域，同樣有一個(gè)唯一的編號(hào)，如果來(lái)自NCBI，則以nsv開(kāi)頭，如果來(lái)自EBI,則以esv開(kāi)頭

3. variant calls, 用ssv表示，代表一個(gè)具體的結(jié)構(gòu)變異事件，包含了缺失，重復(fù)，CNV等多種類(lèi)型，同樣有一個(gè)唯一的編號(hào)，如果來(lái)自NCBI，則以nssv開(kāi)頭，如果來(lái)自EBI,則以essv開(kāi)頭

variant region與variant call的對(duì)應(yīng)關(guān)系如下，一段染色體區(qū)域可以存在多個(gè)結(jié)構(gòu)變異事件

通過(guò)Study Browser菜單，可以以study為單位查看相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異信息，示意如下

通過(guò)Genomes Browser菜單，可以在基因組瀏覽器中查看相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異信息，示意如下

該數(shù)據(jù)庫(kù)是可以免費(fèi)下載的，ftp地址如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/dbVar/data/Homo_sapiens/by_study

提供了VCF, CSV, TSV等多種格式，dbvar與來(lái)自EBI的DGVa是互作關(guān)系，共同提供了包含健康人類(lèi)與患病人類(lèi)的結(jié)構(gòu)變異信息，而DGV數(shù)據(jù)庫(kù)則只包含了健康人群的染色體結(jié)構(gòu)變異信息。

感謝你能夠認(rèn)真閱讀完這篇文章，希望小編分享的“dbvar是一個(gè)什么數(shù)據(jù)庫(kù)”這篇文章對(duì)大家有幫助，同時(shí)也希望大家多多支持創(chuàng)新互聯(lián)，關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道，更多相關(guān)知識(shí)等著你來(lái)學(xué)習(xí)!

分享題目：dbvar是一個(gè)什么數(shù)據(jù)庫(kù)
分享地址：http://muchs.cn/article18/ipgodp.html

成都網(wǎng)站建設(shè)公司_創(chuàng)新互聯(lián)，為您提供App設(shè)計(jì)、微信公眾號(hào)、網(wǎng)站營(yíng)銷(xiāo)、網(wǎng)站制作、定制開(kāi)發(fā)、虛擬主機(jī)

廣告

聲明：本網(wǎng)站發(fā)布的內(nèi)容（圖片、視頻和文字）以用戶(hù)投稿、用戶(hù)轉(zhuǎn)載內(nèi)容為主，如果涉及侵權(quán)請(qǐng)盡快告知，我們將會(huì)在第一時(shí)間刪除。文章觀點(diǎn)不代表本網(wǎng)站立場(chǎng)，如需處理請(qǐng)聯(lián)系客服。電話(huà)：028-86922220；郵箱：631063699@qq.com。內(nèi)容未經(jīng)允許不得轉(zhuǎn)載，或轉(zhuǎn)載時(shí)需注明來(lái)源： 創(chuàng)新互聯(lián)