如何理解基因組數(shù)據(jù)分析軟件SpeedSeq

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SpeedSeq是一款開源的基因組數(shù)據(jù)變異分析軟件，主要功能如下

1. alignments, 序列比對

2. variant detection, 變異檢測

3. functional annotation, 突變位點的功能注釋

該軟件最大的特點就是快速，對于50X的人類全基因組數(shù)據(jù)， 原始的fastq到vcf文件只需要13小時左右，對應(yīng)的文章發(fā)表在nature methods上，鏈接如下

http://ucgd.genetics.utah.edu/wp-content/uploads/2015/08/nmeth.3505.pdf

該軟件是一個完整的pipeline, 集成了多款軟件，可以用于檢測以下多種基因組變異

1. germline and somatic mutations, 通過freebayes軟件來檢測突變微位點

2. structural variants，通過lumpy-sv軟件來檢測結(jié)構(gòu)變異

其流程圖示意如下

源代碼保存在github上，鏈接如下

https://github.com/hall-lab/speedseq

該軟件按照功能，拆分成了以下5個子模塊

1. align

該模塊將雙端測序的fastq數(shù)據(jù)比對到參考基因組上，然后進行markduplicate, sort, index等步驟， 和GATK流程中的數(shù)據(jù)預處理步驟一致，用法如下

speedseq align \
-R  "@RG\tID:sample1\tSM:sample1\tLB:sample1" \
-t 10 \
-o sample1 \
hg19.fa \
sample1_R1.fastq.gz \
sample1_R2.fastq.gz

使用bwa軟件比對參考基因組，然后使用samblaster進行markduplicate, sambamba軟件進行bam文件的sort。

2. var

該模塊用于檢測生殖變異，輸入為align模塊產(chǎn)生的bam文件，用法如下

speedseq var \
-t 10 \
hg19.fa \
sample1.bam

使用freebayes軟件來檢測生殖變異，輸出文件為VCF文件。

3. somatic

該模塊用于檢測體細胞突變，輸入為align模塊產(chǎn)生的bam文件，用法如下

speedseq somatic \
-t 10 \
-o tumor \
hg19.fa \
normal.bam\
tumor.bam

使用freebayes軟件來檢測體細胞突變，需要配對的腫瘤和正常樣本，輸出文件為VCF文件。

4. sv

該模塊用于檢測結(jié)構(gòu)變異，用法如下

speedseq sv \
-o sample \
-B sample.bam \
-D sample.discordants.bam \
-S sample.splitters.bam \
-R hg19.fa \
-o sample \
-t 10

使用lumpy-sv軟件來檢測結(jié)構(gòu)變異，輸出文件為VCF文件。

5.  realign

該模塊從bam文件中提取雙端的fastq序列，再進行和align模塊相同的處理，用法如下

speedseq realign \
-t 10 \
-o sample \
hg19.fa \
sample.ba

要求bam文件必須包含read group信息，輸出文件和align模塊相同。對于全基因組數(shù)據(jù)的分析，使用speedseq可以大大加快處理速度。

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新聞標題：如何理解基因組數(shù)據(jù)分析軟件SpeedSeq
本文地址：http://muchs.cn/article36/johpsg.html

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