HaplotypeReferenceConsortium數(shù)據(jù)庫(kù)有什么用

小編給大家分享一下Haplotype Reference Consortium數(shù)據(jù)庫(kù)有什么用，相信大部分人都還不怎么了解，因此分享這篇文章給大家參考一下，希望大家閱讀完這篇文章后大有收獲，下面讓我們一起去了解一下吧！

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在進(jìn)行基因型填充時(shí)，reference panel的選擇對(duì)填充結(jié)果的影響非常大，HapMap包含了3百多萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn)，420個(gè)單倍型，1000G包含了8千多萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，5008個(gè)單倍型。除了這兩個(gè)常用的reference panel外，還有很多大型的人類基因組測(cè)序項(xiàng)目，比如UK10K等等。reference panel包含的單倍型越多，填充的準(zhǔn)確率越高，涵蓋的SNP位點(diǎn)越多，填充后可以用于GWAS分析的位點(diǎn)就越多，可以更加有效的挖掘關(guān)聯(lián)信號(hào)。

Haplotype Reference Consortium簡(jiǎn)稱HRC, 整合了來(lái)自UK10K, 1000G等多個(gè)項(xiàng)目的結(jié)果，構(gòu)建了一個(gè)包含3千多萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn)，64976個(gè)單倍型的reference panel, 對(duì)應(yīng)的文章發(fā)表在nature genetics上，鏈接如下

https://www.nature.com/articles/ng.3643

在文章中比較了不同reference panel對(duì)填充準(zhǔn)確率的影響，結(jié)果如下

橫坐標(biāo)為study樣本中不在reference panel中的SNP位點(diǎn)比例， 縱坐標(biāo)為填充的準(zhǔn)確率，可以看到HRC的填充準(zhǔn)確率明顯高于UK10K和1000G。另外，對(duì)于reference panel對(duì)于GWAS結(jié)果的影響也進(jìn)行了比較，結(jié)果如下

展示的是14號(hào)染色體上的曼哈頓圖，rs28929474是陽(yáng)性結(jié)果，從左側(cè)到右側(cè)，分別對(duì)應(yīng)hapmap, 1000G和HRC。使用HapMap填充，沒(méi)有識(shí)別到該陽(yáng)性位點(diǎn)，1000G和HRC都識(shí)別到了該陽(yáng)性位點(diǎn)。

HRC官網(wǎng)鏈接如下

http://www.haplotype-reference-consortium.org/

包含的基因組測(cè)序項(xiàng)目如下

大部分為低深度全基因組測(cè)序的結(jié)果，共包含了32611個(gè)樣本，遺憾的是，該數(shù)據(jù)庫(kù)的信息并沒(méi)有完全公開(kāi)，目前只有通過(guò)兩個(gè)在線網(wǎng)站，可以使用該數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行基因型填充，網(wǎng)址如下

https://imputation.sanger.ac.uk/
https://imputationserver.sph.umich.edu/

在EBI中，包含了該數(shù)據(jù)庫(kù)的一個(gè)子集供下載，網(wǎng)址如下

https://www.ebi.ac.uk/ega/studies/EGAS00001001710

對(duì)于基因型填充而言，構(gòu)建更大規(guī)模單倍型數(shù)據(jù)庫(kù)是提高準(zhǔn)確率的有效方法，采用HRC數(shù)據(jù)庫(kù)，可以有效提供填充準(zhǔn)確率。

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